Titre : | Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions |
Revue : | Acta neuropathologica |
Auteurs : | Johari M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Savarese M ; Jokela M ; Torella A ; Piluso G ; Said E ; Vella N ; Cauchi M ; Magot A ; Magri F ; Mauri E ; Kornblum C ; Reimann J ; Stojkovic T ; Romero NB ; Luque H ; Huovinen S ; Lahermo P ; Donner K ; Comi GP ; Nigro V ; Hackman P ; Udd B |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 11/05/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Amyloidogenesis;Distal myopathy;Proteinopathy;Stress granules;X-linked; |
Pubmed / DOI : |
Pubmed : 33974137 ![]() ![]() |
N° Profil MNM : | 2021052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33974137 |
Voir aussi : |