Titre : | Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Mavillard F ; Servian Morilla E ; Rivas E ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/04/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; anoctamine 5 ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; féminin ; histologie ; tableau clinique |
Mots-clés: | ANO5;Roma population;alternative splicing;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33818761 / DOI : 10.1111/cge.13964 |
N° Profil MNM : | 2021041 |