Titre : | INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH |
Revue : | Brain : a journal of neurology |
Auteurs : | Hathazi D ; Cox D ; D'Amico A ; Tasca G ; Charlton R ; Carlier RY ; Baumann J ; Kollipara L ; Zahedi RP ; Feldmann I ; Deleuze JF ; Torella A ; Cohn R ; Robinson E ; Ricci F ; Jungbluth H ; Fattori F ; Boland A ; O'Connor E ; Horvath R ; Barresi R ; Lochmuller H ; Urtizberea JA ; Jacquemont ML ; Nelson I ; Swan L ; Bonne G ; Roos A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/04/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; enzyme ; gène INPP5K ; hétérogénéité phénotypique ; poisson zèbre ; RECHERCHE ; syndrome de Marinesco-Sjögren ; tableau clinique |
Mots-clés: | BiP;INPP5K;PHGDH;SIL1;l-serine; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33792664 / DOI : 10.1093/brain/awab133 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33792664 |