Titre : | A novel PHKA1 mutation associating myopathy and cognitive impairment: Expanding the spectrum of phosphorylase kinase b (PhK) deficiency |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 424 |
Auteurs : | Bisciglia M ; Froissart R ; Bedat-Millet AL ; Romero NB ; Pettazzoni M ; Hogrel JY ; Petit FM ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 18/03/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; déficit en phosphorylase kinase ; étude de cas ; glycogénose ; myopathie métabolique héréditaire ; PHKA1 gene ; tableau clinique |
Mots-clés: | Cognitive impairment;Muscle glycogenosis;Myopathy;Phosphorylase b kinase; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33799212 / DOI : 10.1016/j.jns.2021.117391 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33799212 |