Titre : | Multisite Evaluation and Validation of a Sensitive Diagnostic and Screening System for Spinal Muscular Atrophy that Reports SMN1 and SMN2 Copy Number, along with Disease Modifier and Gene Duplication Variants |
Revue : | The Journal of molecular diagnostics : JMD |
Auteurs : | Milligan JN ; Larson JL ; Filipovic-Sadic S ; Laosinchai-Wolf W ; Huang YW ; Ko TM ; Abbott KM ; Lemmink HH ; Toivonen M ; Schleutker J ; Gentile C ; Van Deerlin VM ; Zhu H ; Latham GJ |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 30/03/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; dépistage ; diagnostic ; éléctrophorèse capillaire ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; mutation génétique ; PCR ; recommandation |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33798739 / DOI : 10.1016/j.jmoldx.2021.03.004 |
N° Profil MNM : | 2021041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33798739 |