Titre : | Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement |
Revue : | Genes, 12, 2 |
Auteurs : | Onore ME ; Torella A ; Musacchia F ; D'Ambrosio P ; Zanobio M ; Del Vecchio Blanco F ; Piluso G ; Nigro V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 21/01/2021 |
Pages : | p 133 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | 10× Genomics;DMD gene;linked-read WGS;muscular dystrophy;undiagnosed diseases; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33494189 / DOI : 10.3390/genes12020133 |
N° Profil MNM : | 2021012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33494189 |