Titre : | Fetal early motor neuron disruption and prenatal molecular diagnosis in a severe BICD2-opathy |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A, 185, 5 |
Auteurs : | Marchionni E ; Agolini E ; Mastromoro G ; Guadagnolo D ; Coppola G ; Roggini M ; Riminucci M ; Novelli A ; Giancotti A ; Corsi A ; Pizzuti A |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 05/2021 |
Pages : | p 1509 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | BICD2;SMALED2B;exome sequencing;motor neurons;prenatal diagnosis; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33547725 / DOI : 10.1002/ajmg.a.62111 |
N° Profil MNM : | 2021021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33547725 |