Titre : | Late onset Pompe Disease in India - Beyond the Caucasian phenotype |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Puri RD ; Setia N ; N V ; Jagadeesh S ; Nampoothiri S ; Gupta N ; Muranjan M ; Bhat M ; Girisha KM ; Kabra M ; Verma J ; Thomas DC ; Biji I ; Raja J ; Makkar R ; Verma IC ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 16/02/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Cardiac;GAA variants;India;Late onset Pompe disease;Severe phenotype;Splice site LOPD variant; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33741225 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.02.013 |
N° Profil MNM : | 2021032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33741225 |