Titre : | A novel bi-allelic loss-of-function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1-related diseases |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Salvi A ; Skrypnyk C ; Da Silva N ; Urtizberea JA ; Bakhiet M ; Robert C ; Levy N ; Mégarbané A ; Delague V ; Bartoli M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 18/03/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CRAC;SOCE;STIM1;muscles; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33733462 / DOI : 10.1111/cge.13959 |
N° Profil MNM : | 2021032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33733462 |