Titre : | Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Keller N ; Paketci C ; Altmueller J ; Fuhrmann N ; Wunderlich G ; Schrank B ; Unver O ; Yilmaz S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Motameny S ; Thiele H ; Nurnberg P ; Maroofian R ; Yis U ; Wirth B ; Karakaya M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 18/02/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | recommandation |
Mots-clés: | axonal CMT;exome sequencing;hereditary neuropathy;lower motor neuron disease;mitochondrial dysfunction;non-5q-SMA; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33600046 / DOI : 10.1002/humu.24181 |
N° Profil MNM : | 2021022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33600046 |