Titre : | Beyond copy number: A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Blasco-Perez L ; Paramonov I ; Leno J ; Bernal S ; Alias L ; Fuentes-Prior P ; Cusco I ; Tizzano EF |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 19/03/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | SMN2 copies;next-generation sequencing;paralogous variants;phenotype-genotype correlations;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33739559 / DOI : 10.1002/humu.24200 |
N° Profil MNM : | 2021032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33739559 |