Titre : | Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 144, 2 |
Auteurs : | Deschauer M ; Hengel H ; Rupprich K ; Kreiß M ; Schlotter-Weigel B ; Grimmel M ; Admard J ; Schneider I ; Alhaddad B ; Gazou A ; Sturm M ; Vorgerd M ; Balousha G ; Balousha O ; Falna M ; Kirschke JS ; Kornblum C ; Jordan B ; Kraya T ; Strom TM ; Weis J ; Schöls L ; Schara U ; Zierz S ; Riess O ; Meitinger T ; Haack TB |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/03/2021 |
Pages : | p 574 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | VWA1;exome sequencing;mutations;neuromyopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33459760 / DOI : 10.1093/brain/awaa418 |
N° Profil MNM : | 2021012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33459760 |
Voir aussi : |