Titre : | Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 16/03/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33749658 / DOI : 10.3233/JND-200577 |
N° Profil MNM : | 2021032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33749658 |