Titre : | GMPPA defects cause a neuromuscular disorder with α-dystroglycan hyperglycosylation |
Revue : | The Journal of clinical investigation |
Auteurs : | Franzka P ; Henze H ; Jung MJ ; Schüler SC ; Mittag S ; Biskup K ; Liebmann L ; Kentache T ; Morales J ; Martínez B ; Katona I ; Herrmann T ; Huebner AK ; Hennings JC ; Groth S ; Gresing LJ ; Horstkorte R ; Marquardt T ; Weis J ; Kaether C ; Mutchinick OM ; Ori A ; Huber O ; Blanchard V ; von Maltzahn J ; Hubner CA |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 23/03/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Genetic diseases;Muscle Biology; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33755596 / DOI : 10.1172/JCI139076 |
N° Profil MNM : | 2021032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33755596 |