Titre : | Pathogenic variants in TNNC2 cause congenital myopathy due to an impaired force response to calcium |
Revue : | The Journal of clinical investigation |
Auteurs : | van de Locht M ; Donkervoort S ; de Winter JM ; Conijn S ; Begthel L ; Kusters B ; Mohassel P ; Hu Y ; Medne L ; Quinn C ; Moore SA ; Foley AR ; Seo G ; Hwee DT ; Malik FI ; Irving T ; Ma W ; Granzier H ; Kamsteeg EJ ; Immadisetty K ; Kekenes-Huskey P ; Pinto JR ; Voermans N ; Bonnemann CG ; Ottenheijm CA |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 23/03/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Calcium signaling;Genetic diseases;Genetics;Muscle Biology;Neuromuscular disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33755597 / DOI : 10.1172/JCI145700 |
N° Profil MNM : | 2021032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33755597 |