Titre : | Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy Patients |
Revue : | Journal of clinical medicine, 10, 5 |
Auteurs : | Potulska-Chromik A ; Jedrzejowska M ; Gos M ; Rosiak E ; Kierdaszuk B ; Maruszak A ; Opuchlik A ; Zekanowski C ; Fichna JP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/02/2021 |
Pages : | p 914 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | NGS;WGS;genomic data;oligogenic inheritance;skeletal muscle;variant load; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33652732 / DOI : 10.3390/jcm10050914 |
N° Profil MNM : | 2021031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33652732 |