Titre : | Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A |
Auteurs : | Daimaguler HS ; Akpulat U ; Ozdemir O ; Yis U ; Güngör S ; Talim B ; Diniz G ; Baydan F ; Thiele H ; Altmuller J ; Nurnberg P ; Cirak S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 10/03/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | LGMD;Mendeliome;PYROXD1;congenital myopathy;haplotype analysis;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33694278 / DOI : 10.1002/ajmg.a.62148 |
N° Profil MNM : | 2021031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33694278 |