Titre : | NEM6, KBTBD13-Related Congenital Myopathy: Myopathological Analysis in 18 Dutch Patients Reveals Ring Rods Fibers, Cores, Nuclear Clumps, and Granulo-Filamentous Protein Material |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 80, 4 |
Auteurs : | Bouman K ; Kusters B ; de Winter JM ; Gillet C ; Van Kleef ESB ; Eshuis L ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Boulogne C ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Romero NB ; Voermans NC ; Malfatti E |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 22/03/2021 |
Pages : | p 366 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Congenital nemaline myopathy type 6 (NEM6);Cores;Electron microscopy;Granulofilamentous protein material;KBTBD13;Myopathology;Nuclear clumps;Rods; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33693846 / DOI : 10.1093/jnen/nlab012 |
N° Profil MNM : | 2021031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33693846 |