Titre : | Compound heterozygous variants in GOSR2 associated with congenital muscular dystrophy: A case report |
Revue : | European journal of medical genetics, 64, 4 |
Auteurs : | Henige H ; Kaur S ; Pappas K |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 24/02/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Dystroglycanopathy;GOSR2;Muscular dystrophy;PME;Progressive myoclonic epilepsies; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33639315 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2021.104184 |
N° Profil MNM : | 2021031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33639315 |