Titre : | SMA : résultats de l’étude NatHis-SMA, qui s’est déroulée en France |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 26/01/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
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Texte intégral : |
Brève AFM Une étude d’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans met en évidence un déclin fonctionnel significatif et des outils sensibles et fiables pour le mesurer. Contrairement à l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, pour laquelle le déclin de la maladie est très rapide, la SMA de type II et III progressent plus lentement. Avec l’arrivée des traitements innovants dans la SMA, avoir une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la maladie est important pour savoir quel est le bon moment pour traiter les patients. Des outils de mesure plus sensibles pour pouvoir mesurer des petits changements sur de courtes périodes de temps sont également nécessaires. Une étude d’histoire naturelle sur 2 ans Pour mieux décrire l’histoire naturelle de la SMA de type II et III, une équipe de l’Institut de Myologie (Paris), en collaboration avec d’autres équipes internationales, a mené l’étude « NatHis-SMA » sur deux ans chez 81 participants, âgés de deux à 30 ans et sans traitement de fond de la SMA. Celle-ci s’est déroulée de mai 2015 à mai 2018 dans neuf Centres de référence des maladies neuromusculaires de France, de Belgique et d’Allemagne. Une trentaine de participants a toutefois quitté l’étude en cours de route pour pouvoir bénéficier d’un des nouveaux traitements de fond autorisés récemment ou pour intégrer un essai clinique. Des premiers travaux publiés en juillet 2018 par cette équipe à partir des données recueillies lors de la visite d’inclusion des participants (« baseline » en anglais) avait permis d’identifier des outils de mesure, comme les Myotools développés à l’Institut de Myologie, et des marqueurs biologiques susceptibles de détecter des variations au cours des deux ans de suivi. Des outils pour détecter le déclin significatif sur un ou deux ans En regardant de plus près la fonction motrice, la force et l’activité des membres supérieurs, la fonction pulmonaire et la quantité de SMN, protéine manquante dans la SMA, l’équipe a prouvé que quatre outils sont capables de mesurer de façon sensible et fiable un déclin significatif de la maladie sur un ou deux ans chez les participants : il s’agit de la MFM32, du MyoGrip, du MyoPinch et de l’ActiMyo. Aucun changement significatif de la fonction pulmonaire n’a été rapporté sur 2 ans. Et la quantité de protéine SMN est restée stable au cours du temps. Si elle ne représente pas un bon marqueur de l’évolution de la maladie, cette mesure pourra en revanche être utile pour évaluer l’efficacité d’un traitement agissant sur la production de la protéine. Brève AIM MFM-32, MyoGrip, MyoPinch et ActiMyo, des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie suffisamment sensibles pour détecter un déclin significatif sur 1 ou 2 ans dans la SMA de type II et III Maladie dégénérative du motoneurone, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) peut être divisée en quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. La SMA de type I en est la forme la plus sévère, caractérisée par un déclin très rapide de la force musculaire. La SMA de type II ou III débute plus tardivement et son évolution est plus lente. D’où l’importance de disposer d’outils de mesure sensibles pour détecter une légère variation fonctionnelle sur un temps court, la durée d’un essai ne dépassant rarement deux ans de suivi. L’étude Nathis-SMA L’un des objectifs de l’étude NatHis-SMA, outre la description de l’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans, était de vérifier si des outils de suivi comme les « Myotools », qui sont développés à l’Institut de Myologie, sont suffisamment sensibles pour mettre en évidence des variations fonctionnelles ou biologiques sur cette période. Cette étude a été menée chez 81 participants (53 atteints de type II et 28 type III), âgés de 2 à 30 ans et ne recevant pas de traitement de fond de la SMA, entre mai 2015 et mai 2018, dans neuf Centres de référence des maladies neuromusculaires de France (dont l’Institut de Myologie, Paris), de Belgique et d’Allemagne. Des Myotools à l’honneur Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice |
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