Titre : | Gene spectrum and clinical traits of 10 patients with primary carnitine deficiency |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine |
Auteurs : | Chen Y ; Lin Q ; Zeng Y ; Qiu X ; Liu G ; Zhu W |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 09/02/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | MS/MS analysis;SLC22A5 gene;neonatal screening;primary carnitine deficiency; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33560599 / DOI : 10.1002/mgg3.1583 |
N° Profil MNM : | 2021021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33560599 |