Titre : | Myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 : un traitement prometteur sur l’atteinte respiratoire ? |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 22/01/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myopathie mitochondriale |
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Texte intégral : |
Brève AFM Une étude récente montre qu’un traitement à base de nucléosides améliore la fonction respiratoire d’adultes atteints de myopathie mitochondriales avec déficit en TK2. Dans la myopathie mitochondriale avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une atteinte respiratoire, plus particulièrement au niveau du diaphragme, est fréquente, c’en est même l’un des premiers symptômes. Des travaux précliniques et des études chez un petit nombre de personnes atteintes de déficit en TK2 d’un traitement à base de nucléosides qui entrent dans la composition de l’ADN et de l’ARN, ont donné des résultats encourageants. Une nouvelle étude a été menée chez 6 personnes atteintes de myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 dont l’âge médian d’apparition des symptômes était de 35,8 ans. Toutes présentaient une faiblesse respiratoire sévère et quatre étaient sous assistance ventilatoire. Ils ont tous reçu un traitement par voie orale de nucléosides (déoxythymidine et déoxycytidine) pendant 30 mois en moyenne (de 8 à 48 mois). Les résultats de cette étude publiée en novembre 2020 montrent que ce traitement améliore ou stabilise la fonction respiratoire. Il représente une piste prometteuse dans cette forme de myopathie mitochondriale, mais ces résultats devront toutefois être confirmés sur un plus grand nombre de malades. Brève AIM Un traitement à base de nucléosides pour améliorer l’atteinte respiratoire dans la myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 ? La myopathie avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie mitochondriale rare et de sévérité variable. Elle se manifeste cependant très fréquemment par une faiblesse du diaphragme, dont les conséquences motivent la première consultation médicale pour la moitié des patients et est de mauvais pronostic. Un traitement à base de nucléosides a permis une amélioration fonctionnelle en préclinique et dans un programme d’usage compassionnel chez un petit groupe de patients atteints de myopathie mitochondriale avec déficit en TK2. Pour la première fois, une équipe espagnole a étudié les effets de ce traitement à base de nucléosides (deoxythymidine et deoxycytidine) par voie orale sur la fonction respiratoire de 6 personnes atteintes de myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 pendant 30 mois en moyenne (8 à 48 mois). L’âge médian d’apparition de leurs symptômes était de 35,8 ans. Tous présentaient, avant le début du traitement, une insuffisance respiratoire sévère et quatre étaient sous ventilation mécanique non-invasive (VNI) à domicile. Les résultats de cette étude publiée en novembre 2020 ont montré que la fonction respiratoire était améliorée ou stabilisée avec : - une amélioration statistiquement significative de la capacité vitale (principalement au cours de la première année de traitement), - une amélioration non significative de la force des muscles inspiratoires (sur le MIP et le SNIP) À la fin du suivi, les 6 personnes étaient toutes sous VNI mais sans augmentation de leurs besoins d’assistance ventilatoire. D’autres études à plus grande échelle sont toutefois nécessaires pour confirmer ces résultats. |
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