Titre : | Recessive VAMP1 mutations associated with severe congenital myasthenic syndromes - A recognizable clinical phenotype |
Revue : | European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 31 |
Auteurs : | Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Arunachal G ; Nashi S ; Mohan D ; Chawla T ; Bardhan M ; Nandeesh B ; Gupta P ; Gowda VK ; Lochmuller H ; Nalini A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 16/02/2021 |
Pages : | p 54 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Autosomal recessive;Congenital myasthenic syndrome;India;Pre-synaptic defect;VAMP1; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33631708 / DOI : 10.1016/j.ejpn.2021.02.005 |
N° Profil MNM : | 2021022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33631708 |