Titre : | Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Brugnoni R ; Maggi L ; Canioni E ; Verde F ; Gallone A ; Ariatti A ; Filosto M ; Petrelli C ; Logullo FO ; Esposito M ; Ruggiero L ; Tonin P ; Riguzzi P ; Pegoraro E ; Torri F ; Ricci G ; Siciliano G ; Silani V ; Merlini L ; De Pasqua S ; Liguori R ; Pini A ; Mariotti C ; Moroni I ; Imbrici P ; Desaphy JF ; Mantegazza R ; Bernasconi P |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 14/12/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CLCN1 gene;Next-generation sequencing;Non-dystrophic myotonias;Periodic paralyses;SCN4A gene;Skeletal muscle channelopathies; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33573884 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.12.003 |
N° Profil MNM : | 2021022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33573884 |