Titre : | Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Blatnik A ; Balog J ; Zidar J ; Henderson D ; Goselink R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; Tawil R ; Padberg GWAM ; van Engelen BG ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 12/01/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étiologie ; étude de cas ; famille ; génétique |
Mots-clés: | diagnosis;gene expression;gene rearrangement;genetic research;neuromuscular diseases; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33436523 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2020-107041 |
N° Profil MNM : | 2021011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33436523 |