Titre : | Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Abbasi-Moheb L ; Westenberger A ; Alotaibi M ; Alghamdi MA ; Hertecant JL ; Ariamand A ; Beetz C ; Rolfs A ; Bertoli-Avella AM ; Bauer P |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 22/12/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | HACD1;biallelic variants;congenital myopathy;truncating variants; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33354762 / DOI : 10.1111/cge.13905 |
N° Profil MNM : | 2020123 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33354762 |