Titre : | 5' UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy |
Revue : | Brain : a journal of neurology |
Auteurs : | Xi J ; Wang X ; Yue D ; Dou T ; Wu Q ; Lu J ; Liu Y ; Yu W ; Qiao K ; Lin J ; Luo S ; Li J ; Du A ; Dong J ; Chen Y ; Luo L ; Yang J ; Niu Z ; Liang Z ; Zhao C ; Lu J ; Zhu W ; Zhou Y |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 29/12/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GIPC1;CGG repeat expansion;long-read sequencing;muscle imaging;oculopharyngodistal myopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33374016 / DOI : 10.1093/brain/awaa426 |
N° Profil MNM : | 2020123 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33374016 |