Titre : | Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio-Londe syndromes: SLC52A3 mutations with puzzling phenotypes and inheritance |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Gayathri S ; Gowda VK ; Udhayabanu T ; O'Callaghan B ; Efthymiou S ; Varalakshmi P ; Benakappa N ; Houlden H ; Ashokkumar B |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 15/12/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | SLC52A2;SLC52A3;Autosomal pseudodominance;Brown−Vialetto−Van Laere syndrome;Fazio−Londe disease;Riboflavin transporter deficiency; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33325104 / DOI : 10.1111/ene.14682 |
N° Profil MNM : | 2020122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33325104 |