Titre : | Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease |
Revue : | Clinical biochemistry |
Auteurs : | Thomas DC ; Sharma S ; Puri RD ; Verma IC ; Verma J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 08/12/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Fabry;Gaucher;Hurler;Lysosomal storage disorders;Novel variants;Pompe; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33301762 / DOI : 10.1016/j.clinbiochem.2020.12.002 |
N° Profil MNM : | 2020122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33301762 |