Titre : | Mutational Spectrum of CAPN3 with Genotype-Phenotype Correlations in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A/R1 (LGMD2A/LGMDR1) Patients in India |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 8, 1 |
Auteurs : | Pathak P ; Sharma MC ; Jha P ; Sarkar C ; Faruq M ; Jha P ; Suri V ; Bhatia R ; Singh S ; Gulati S ; Husain M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 2021 |
Pages : | p 125 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CAPN3;LGMD;LGMD2A;LGMDR1;autosomal recessive;calpain-3;calpainopathy;immunoblot;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33337384 / DOI : 10.3233/JND-200547 |
N° Profil MNM : | 2020122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33337384 |