Titre : | Zoom sur ... les dystrophinopathies chez les femmes |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 01/2021 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 106 p |
Langues: | Français |
Résumé : |
Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et/ou par une atteinte cardiaque de gravité et d’évolution très variables selon les personnes. Elles se manifestent le plus souvent chez les hommes sous forme de myopathie de Duchenne ou de Becker et peuvent aussi se manifester, plus rarement, chez des femmes porteuses d’une anomalie génétique sur le gène de la dystrophine.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social, et dans la vie quotidienne lorsque l’on est une femme et que l'on a une dystrophinopathie. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes des dystrophinopathies ainsi que des personnes concernées par ces maladies. Points abordés dans le Zoom sur ... les dystrophinopathies chez les femmes : Que sont les dystrophinopathies ? Est-il fréquent qu’une dystrophinopathie se manifeste chez une femme ? À quoi les dystrophinopathies sont-elles dues ? Comment évoluent les dystrophinopathies chez les femmes ? Comment les dystrophinopathies se transmettent-elles ? Dans quelles circonstances le diagnostic de dystrophinopathie chez une femme est-il fait ? Comment affirme-t-on le diagnostic de dystrophinopathie chez une femme ? Que peut-on faire ? (ralentir l'évolution, prise en charge multidisciplinaire, etc.) Y a-t-il des précautions particulières à prendre ? Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress qu’une dystrophinopathie est susceptible de provoquer. Conseil génétique. Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec une dystrophinopathie Comment est organisée la recherche dans les dystrophinopathies ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus |
Lien associé : |
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Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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