Titre : | SMA de type 0 : à propos d’un nourrisson sous nusinersen |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/12/2020 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude dans la SMA de type 0 met en évidence une légère amélioration motrice et respiratoire sous nusinersen (Spinraza®), insuffisante face à la gravité de cette forme de SMA. Décrite pour la première fois en 1999, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Dans ce cas de figure, qui reste très rare, la question de la mise en place très précoce d’un traitement de fond se pose : sera-t-il efficace face à la gravité de cette forme de SMA ? Peu de données ont été publiées sur ce sujet. Une équipe italienne vient apporter de nouveaux éléments de réponse en publiant l’histoire d’un nourrisson atteint de SMA de type 0 traité par nusinersen (Spinraza®) dès l’âge de 13 jours. Deux mois après le début du traitement, le nourrisson a vu sa motricité s‘améliorer de façon modérée. Malgré de légers progrès sur le plan respiratoire, une trachéotomie a toutefois été nécessaire à l’âge de 4 mois. Suite à des infections répétées et à une détérioration de la fonction cardiaque, le nourrisson s’est éteint à l’âge de 5 mois. Cette nouvelle étude, ainsi que deux autres déjà publiées sur le sujet, mettent en évidence une efficacité relative du nusinersen dans cette forme très grave de la maladie ; des informations utiles pour les familles et les cliniciens qui envisageraient un traitement dans la SMA de type 0. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le Spinraza® dans la SMA de type 0 : une étude de cas. L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Elle se caractérise par l’apparition de symptômes prénataux tels qu’une réduction des mouvements du fœtus. À la naissance, des signes cliniques sévères (hypotonie, faiblesse, rétractions, difficultés à s’alimenter, insuffisance respiratoire…) viennent compléter le tableau clinique. Compte tenu de la sévérité de cette forme de SMA, faut-il traiter ces nourrissons ? Seules deux études ont été publiées jusqu’à présent sur le sujet, mettant en évidence une efficacité modérée du traitement (par Spinraza® dans un cas et par Spinraza® associé au Zolgensma® dans l’autre). Une équipe italienne rapporte en novembre 2020 l’histoire d’un couple dont le premier enfant, atteint de SMA de type 0 était décédé à l’âge de 23 jours sans traitement de fond. Pour leur deuxième enfant, lui aussi atteint de SMA de type 0 (avec une unique copie du gène SMN2), la question de la mise en place d’un traitement de fond s’est rapidement posée. La famille a été informée du manque de données sur le sujet et la décision d’initier le traitement a été prise après consultation d’un comité d’éthique. Un traitement par Spinraza® (nusinersen) a été démarré à l’âge de 13 jours. Au bout de deux mois (après la troisième dose de traitement), la motricité du nourrisson s’est modérément améliorée. La légère amélioration de la fonction respiratoire n’a pas empêchée la mise en place d’une trachéotomie à l’âge de 4 mois. Suite à des infections répétées et une détérioration de la fonction cardiaque, le nourrisson est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge de 5 mois. Familles et cliniciens disposent à présent de trois études sur l’efficacité relative du Spinraza® dans la SMA de type 0, qui les aideront à prendre une décision quant à la mise en place d’un traitement de fond de cette forme très sévère de SMA. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
B_sMA_type_0_20201214 Adobe Acrobat PDF |