Titre : | Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Chen Z ; Maroofian R ; Basak AN ; Shingavi L ; Karakaya M ; Efthymiou S ; Gustavsson EK ; Meier L ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Nandeesh BN ; Gokce Gunes N ; Akan O ; Candan F ; Schrank B ; Zuchner S ; Murphy D ; Kapoor M ; Ryten M ; Wirth B ; Reilly MM ; Nalini A ; Houlden H ; Sarraf P |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 21/11/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;genotype-phenotype association;hereditary motor neuropathy;hereditary sensory and motor neuropathy;peripheral nerve disease;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33220101 / DOI : 10.1111/ene.14649 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33220101 |