Titre : | Congenital myasthenic syndrome due to a TOR1AIP1 mutation: a new disease pathway for impaired synaptic transmission |
Revue : | Brain communications, 2, 2 |
Auteurs : | Cossins J ; Webster R ; Maxwell S ; Rodríguez Cruz PM ; Knight R ; Llewelyn JG ; Shin JY ; Palace J ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 18/10/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | congenital myasthenic syndromes;envelopathy;myasthenia;neuromuscular junction;nuclear envelope protein; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33215087 / DOI : 10.1093/braincomms/fcaa174 |
N° Profil MNM : | 2020112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33215087 |
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