Titre : | GBE1-related disorders: Adult polyglucosan body disease and its neuromuscular phenotypes |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease |
Auteurs : | Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Pinto WBVR ; Oliveira ASB ; Akman HO ; DiMauro S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 03/11/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GBE1 gene;glycogen;glycogen storage disease;motor neuron disease;neurogenetics;polyglucosan body disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33141444 / DOI : 10.1002/jimd.12325 |
N° Profil MNM : | 2020111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33141444 |