| Titre : | Whole-exome analyses of congenital muscular dystrophy and congenital myopathy patients from India reveal a wide spectrum of known and novel mutations |
| Revue : | European journal of neurology |
| Auteurs : | Sanga S ; Ghosh A ; Kumar K ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Arunachal G ; Raju S ; Gayathri N ; Biswas NK ; Chakrabarti S ; Nalini A ; Roy S ; Acharya M |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | England, 30/10/2020 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | congenital muscular dystrophy;congenital myopathy;genetic diagnosis;mutation spectrum;neuromuscular diseases;phenotypic heterogeneity;whole-exome sequencing; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 33124102  / DOI : 10.1111/ene.14616
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| N° Profil MNM : | 2020111 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33124102 |
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