Titre : | The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Perrin A ; Juntas Morales R ; Rivier F ; Cances C ; Walther Louvier U ; Van Goethem C ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Zenagui R ; Uro-Coste E ; Leboucq N ; Malfatti E ; Delaby C ; Lehmann S ; Rigau V ; Koenig M ; Cossee M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 28/09/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | recommandation |
Mots-clés: | Congenital myopathy;Deep phenotyping;Titin transcripts;Titin western-blot;Titinopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33127292 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.09.032 |
N° Profil MNM : | 2020111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33127292 |
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