Titre : | ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum |
Revue : | European journal of medical genetics, 63, 12 |
Auteurs : | Fradin M ; Lavillaureix A ; Jaillard S ; Quélin C ; Sauleau P ; Minot MC ; Menard D ; Edan G ; Ceballos I ; Treguier C ; Proisy M ; Magdelaine C ; Lia AS ; Odent S ; Pasquier L |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 31/10/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | ATP7A;Dysautonomia;Menkes disease;Occipital horn syndrome;X-linked distal spinal muscular atrophy-3; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33137485 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2020.104087 |
N° Profil MNM : | 2020111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33137485 |