Titre : | SMA : un nouveau paramètre à surveiller ? |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/11/2020 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Les variations de l’amplitude du CMAP donneraient des indications sur l’apparition des premiers symptômes dans la SMA et la réponse au traitement par nusinersen. Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de grande ampleur a été mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 : sur les 364 000 nouveaux-nés testés, 21 étaient atteints de SMA (ce qui correspond à une incidence de 1/17 000), parmi lesquels 70% ont développé une SMA de type I. Avec le dépistage néonatal Cette étude qui s’est poursuivie sur 17 des 21 nourrissons identifiés comme atteints de SMA a permis de déterminer, grâce à ce dépistage précoce, l’âge d’apparition des symptômes : - avant l’âge d’un mois, pour les huit nourrissons possédant 2 copies du gène SMN2 parmi lesquels cinq étaient déjà symptomatiques à la naissance, - avant l’âge d’un an, pour cinq des six nourrissons avec 3 copies de SMN2, - à 37 mois (3 ans) pour un seul des nourrissons sur les 4 ayant 4 copies de SMN2, les autres étant symptomatiques plus tardivement. Avec l’amplitude du CMAP La mesure de l’amplitude du potentiel d’action musculaire (CMAP), une méthode rapide et sensible pour évaluer la conduction nerveuse, a été évaluée au niveau du nerf cubital (ou ulnaire) de 12 des nourrissons, dont 6 traités par nusinersen. Les données obtenues ont mis en évidence une diminution de l’amplitude du CMAP en l’absence ou avant que ne débute le traitement. Cette diminution est rapide au moment de l’apparition des premiers signes cliniques chez les nourrissons atteints de SMA de type I avec 2 ou 3 copies du gène SMN2 ; elle pourrait ainsi permettre de détecter précocement l’apparition de la maladie chez les enfants pas encore symptomatiques. L’amplitude du CMAP augmente rapidement une fois le traitement initié, pouvant présager une bonne réponse au traitement. Ces résultats devront toutefois être confirmés sur un plus grand groupe de participants. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Dépistage néonatal et amplitude du CMAP à l’étude dans la SMA. Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de 364 000 nouveaux-nés mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 a identifié 21 nourrissons atteints de SMA (soit une incidence de 1/17 000) parmi lesquels : - 43% avec deux copies du gène SMN2, - 29% trois copies de SMN2 - 29 % quatre copies de SMN2. - 70% ont développé une SMA de type I. Suivre l’apparition des symptômes Grâce au dépistage néonatal, l’âge d’apparition de leurs symptômes a pu être rapporté : - les huit nourrissons possédant 2 copies du gène SMN2 ont présenté des premiers symptômes avant l’âge d’un mois, parmi lesquels cinq étaient déjà symptomatiques à la naissance, - cinq des six nourrissons avec 3 copies de SMN2 sont devenus symptomatiques avant l’âge d’un an, - et seul un nourrisson sur les 4 ayant 4 copies de SMN2 a présenté des symptômes à 37 mois. Prédire l’apparition des symptômes et la réponse au traitement En évaluant l’amplitude du CMAP (compound muscle action potential) du nerve cubital (ou ulnaire) de 12 des nourrissons, 6 traités par nusinersen et 6 non traités, l’équipe taiwanaise est parvenue à mettre en évidence : - une amplitude initiale du CMAP basse, et plus particulièrement chez les nourrissons présentant 2 copies du gène SMN2, - une diminution rapide de l’amplitude du CMAP au tout début de l’apparition des signes cliniques pour les nourrissons atteints de SMA de type I avec 2 ou 3 copies du gène SMN2, - une augmentation rapide de l’amplitude du CMAP une fois le traitement initié. Les auteurs suggèrent que l’évaluation de l’amplitude du CMAP permettrait de détecter précocement l’apparition de la maladie chez les nourrissons encore présymptomatiques et présager une meilleure réponse au nusinersen. |
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Documents numériques (1)
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