Titre : | Implementation of Second-Tier Tests in Newborn Screening for Lysosomal Disorders in North Eastern Italy |
Revue : | International journal of neonatal screening, 5, 2 |
Auteurs : | Burlina AB ; Polo G ; Rubert L ; Gueraldi D ; Cazzorla C ; Duro G ; Salviati L ; Burlina AP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 21/06/2019 |
Pages : | p 24 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Fabry disease;GAGs;Gaucher disease;MPS I;Pompe disease;biomarkers;lysoGb1;lysoGb3;lysosomal expanded newborn screening;second-tier test; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33072983 / DOI : 10.3390/ijns5020024 |
N° Profil MNM : | 2020102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33072983 |