Titre : | SMN1 copy-number and sequence variant analysis from next-generation sequencing data |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Lopez-Lopez D ; Loucera C ; Carmona R ; Aquino V ; Salgado J ; Pasalodos S ; Miranda M ; Alonso à ; Dopazo J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 14/10/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | SMA;next generation sequencing;pipeline; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33058415 / DOI : 10.1002/humu.24120 |
N° Profil MNM : | 2020102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33058415 |