| Titre : | Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy |
| Revue : | Neurology. Genetics, 6, 5 |
| Auteurs : | Mendonça RH ; Matsui C Jr ; Polido GJ ; Silva AMS ; Kulikowski L ; Torchio Dias A ; Zanardo EA ; Solla DJF ; Gurgel-Giannetti J ; de Moura ACML ; Sampaio GPC ; Oliveira ASB ; de Souza PVS ; Pinto WBVR ; Goncalves EA ; Farias IB ; Nardes F ; Araujo APQC ; Marques W Jr ; Tomaselli PJ ; Ribeiro MDO ; Kitajima JP ; Paoli Monteiro F ; Saute JAM ; Becker MM ; Saraiva-Pereira ML ; Brusius-Facchin AC ; van der Linden V ; Florencio RN ; Barbosa AVS ; Machado-Costa MC ; Pessoa ALS ; Souza LS ; Franca MC Jr ; Kok F ; Reed UC ; Zanoteli E |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 01/09/2020 |
| Pages : | p e505 |
| Langues: | Anglais |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 33062891  / DOI : 10.1212/NXG.0000000000000505
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| N° Profil MNM : | 2020102 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33062891 |
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