Titre : | Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia |
Revue : | Frontiers in neurology, 11 |
Auteurs : | Altamura C ; Ivanova EA ; Imbrici P ; Conte E ; Camerino GM ; Dadali EL ; Polyakov AV ; Kurbatov SA ; Girolamo F ; Carratu MR ; Desaphy JF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/09/2020 |
Pages : | p 1019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | ClC-1;chloride channel;intracellular trafficking;myotonia congenita;patch-clamp; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33013670 / DOI : 10.3389/fneur.2020.01019 |
N° Profil MNM : | 2020101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33013670 |