Titre : | Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective |
Revue : | Journal of medical genetics, 58, 11 |
Auteurs : | Zhong H ; Zheng Y ; Zhao Z ; Lin P ; Xi J ; Zhu W ; Lin J ; Lu J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Yuan Y ; Luo S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 29/09/2020 |
Pages : | p 729 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | base de données ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai multicentrique ; étude rétrospective ; gène CAPN3 ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique |
Mots-clés: | mutation;neuromuscular diseases; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32994280 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2020-107159 |
N° Profil MNM : | 2020101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32994280 |