Titre : | Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacene E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossee M ; Cances C |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | diagnosis ; neuromuscular diseases ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32994279 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2019-106714 |
N° Profil MNM : | 2020101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32994279 |
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