Titre : | A novel pathogenic variant in DYNC1H1 causes various upper and lower motor neuron anomalies |
Revue : | European journal of medical genetics, 63, 12 |
Auteurs : | Viollet LM ; Swoboda KJ ; Mao R ; Best H ; Ha Y ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche-Raynaud C ; Ghorab K ; Barthez MA ; Pedespan JM ; Hernandorena X ; Lia AS ; Deleuze JF ; Masson C ; Nelson I ; Nectoux J ; Si Y |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | DYNC1H1;Exome;Next generation sequencing;Spinal muscular atrophies; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32947049 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2020.104063 |
N° Profil MNM : | 2020092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32947049 |