Titre : | Homozygous expression of the myofibrillar myopathy-associated p.W2710X filamin C variant reveals major pathomechanisms of sarcomeric lesion formation |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 8, 1 |
Auteurs : | Schuld J ; Orfanos Z ; Chevessier F ; Eggers B ; Heil L ; Uszkoreit J ; Unger A ; Kirfel G ; van der Ven PFM ; Marcus K ; Linke WA ; Clemen CS ; Schröder R ; Fürst DO |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Pages : | p 154 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Autophagy;BAG3;Filamin;HSPB7;Mouse model;Muscle damage;Myofibrillar lesions;Myofibrillar myopathy;Pathophysiology; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32887649 / DOI : 10.1186/s40478-020-01001-9 |
N° Profil MNM : | 2020091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32887649 |