Titre : | Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology |
Auteurs : | Gonzalez-Mera L ; Ravenscroft G ; Cabrera-Serrano M ; Ermolova N ; Dominguez Gonzalez C ; Arteche-Lopez A ; Soltanzadeh P ; Evesson F ; Navas C ; Mavillard F ; Clayton J ; Rodrigo P ; Servian Morilla E ; Cooper ST ; Waddell L ; Reardon K ; Corbett A ; Hernandez Lain A ; Sanchez A ; Esteban Perez J ; Paradas-Lopez C ; Rivas-Infante E ; Spencer M ; Laing N ; Olive M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CAPN3;LGMDD4;LGMDR1;calpainopathy;missense variant; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32896923 / DOI : 10.1111/nan.12663 |
N° Profil MNM : | 2020091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32896923 |