Titre : | Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics |
Auteurs : | Bis-Brewer DM ; Gan-Or Z ; Sleiman P ; Hakonarson H ; Fazal S ; Courel S ; Cintra V ; Tao F ; Estiar MA ; Tarnopolsky M ; Boycott KM ; Yoon G ; Suchowersky O ; Dupré N ; Cheng A ; Lloyd TE ; Rouleau G ; Schule R ; Zuchner S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Charcot–Marie–Tooth disease;hereditary spastic paraplegia;inherited axonopathy;mutational burden;oligogenic inheritance; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32741968 / DOI : 10.1038/s41436-020-0924-0 |
N° Profil MNM : | 2020081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32741968 |