Titre : | A novel missense pathogenic variant in NEFH causing rare Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2CC |
Revue : | Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology |
Auteurs : | Yan J ; Qiao L ; Peng H ; Liu A ; Wu J ; Huang J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Italy, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CMT2CC;Charcot-Marie-Tooth;Family;NEFH;Variant; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32780247 / DOI : 10.1007/s10072-020-04595-z |
N° Profil MNM : | 2020081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32780247 |